黃荷鳳院士團隊新研究填補產前篩查技術空白
復旦大學生殖與發(fā)育研究院院長黃荷鳳、研究員張靜瀾、研究員徐晨明聯(lián)合浙江大學教授張丹、國家衛(wèi)健委出生缺陷研究與預防重點實驗室/湖南省兒童醫(yī)院教授王華，通過創(chuàng)新的綜合性無創(chuàng)產前篩查技術（cfDNA綜合篩查），實現(xiàn)了檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，達成更加精準的產前和圍產期管理。該研究填補了產前篩查技術中單基因病篩查的空白，在1月22日發(fā)表于《自然—醫(yī)學》。
2012年至今，無創(chuàng)產前檢測（NIPT）已發(fā)展為一線產前篩查技術，但目前主要用于篩查染色體異常，對單基因病則束手無策。而在所有出生缺陷中，由單基因病引起的占比為7.5%~12%。
團隊早前臨床研究發(fā)現(xiàn)，cfDNA綜合篩查技術同時覆蓋了染色體非整倍體、染色體微缺失和單基因變異這3種最主要的人類遺傳變異，擴展了無創(chuàng)產前篩查的檢測范圍，同時提高了檢測準確性（靈敏度100%，特異性99.3%）。為了闡明該綜合篩查技術的實際臨床性能，團隊開始了為期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。
研究團隊將1090名參與者的篩查結果與產前或產后診斷結果進行了比較，在135名孕婦中檢測出了基因變異。在876個超聲懷疑有結構異常的胎兒中，cfDNA綜合篩查發(fā)現(xiàn)了55個非整倍體、6個微缺失和37個單基因致病變異。研究結果證實，將目標單基因病與染色體異常同時納入篩查，不僅使檢出率提高了60.7%，還可以揭示與表型相關的關鍵數(shù)據(jù)。
值得特別注意的是，cfDNA綜合篩查在孕早期發(fā)現(xiàn)無癥狀胎兒（如軟骨發(fā)育不全胎兒）和影像學方法不易發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)缺陷方面具有重要意義，可以在孕早期發(fā)現(xiàn)尚未表現(xiàn)癥狀的患病胎兒，這對臨床決策至關重要。
綜合性無創(chuàng)產前篩查在胎兒結構異常的妊娠中診斷性遺傳變異的檢出率 圖片來源于《自然—醫(yī)學》
在具體的臨床應用上，該研究提出了一個臨床優(yōu)先級體系“SEPH”，優(yōu)先納入表型嚴重（severe outcome）、早期發(fā)病（early onset）、發(fā)病率較高（prevalent incidence）且檢測方法學性能高（high performance）的疾病，以此為原則擴展到普通孕婦群體的產前篩查中，一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現(xiàn)孕婦的全面無創(chuàng)產前篩查。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41591-023-02774-x
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