超2.75億個人類基因新變異發現
科技日報北京2月21日電 （記者劉霞）美國科學家在一項最新研究中，對美國國立衛生研究院全民研究計劃“我們所有人”中近25萬名參與者的基因組數據進行了分析。結果，他們發現了超過2.75億個以前未報告的基因變異，其中近400萬個變異可能會對人類健康產生潛在影響。相關研究論文發表于19日出版的《自然》雜志。
論文通訊作者、范德比爾特大學醫學中心醫學博士亞歷山大·比克指出，這一成果的研究資源從規模到多樣性前所未有，其中77%的參與者很少出現在其他生物醫學研究論文內；46%的參與者來自代表性不足的民族和少數民族。這項研究將為精準醫療開辟新前景。
“我們所有人”項目旨在收集來自100多萬背景廣泛多樣的人的基因組和健康數據。范德比爾特大學醫學中心研究了基因對疾病的影響，以及為什么人們對藥物的反應不同。在最新研究中，他們篩出了2.75億個此前未報告的遺傳變異。
從歷史上看，生物醫學和基因組研究中的大多數參與者擁有歐洲遺傳血統，這使科學家很難全面了解人類健康情況。同時，對多種遺傳變異累積效應的估計，可能無法準確反映代表性不足群體罹患某些疾病的真實風險。
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